Mutacioni i Gjenit të Fusionit BCR-ABL të njeriut

Myelogenousleucemia kronike (CML) është një sëmundje klonale malinje e qelizave staminale hematopoietike.Më shumë se 95% e pacientëve me CML mbajnë kromozomin e Filadelfias (Ph) në qelizat e tyre të gjakut.Patogjeneza mbizotëruese e CML është si vijon: Gjeni i shkrirjes BCR-ABL është formuar nga një zhvendosje midis proto-onkogjenit abl (homolog i onkogjenit viral të leucemisë së murinës Abelson 1) në krahun e gjatë të kromozomit 9 (9q34) dhe rajonit të grupit të pikës së thyerjes ( BCR) gjeni në krahun e gjatë të kromozomit 22 (22q11);proteina e shkrirjes e koduar nga ky gjen ka aktivitetin e tirozinës kinazës (TK) dhe aktivizon rrugët e saj sinjalizuese në rrjedhën e poshtme (të tilla si RAS, PI3K dhe JAK/STAT) për të nxitur ndarjen qelizore dhe për të penguar apoptozën qelizore, duke i bërë qelizat të proliferohen në mënyrë malinje dhe duke shkaktuar kështu shfaqja e CML .BCR-ABL është një nga treguesit e rëndësishëm diagnostikues të CML.Ndryshimi dinamik i nivelit të transkriptit të tij është një tregues i besueshëm për gjykimin prognostik të leuçemisë dhe mund të përdoret për të parashikuar rikthimin e leuçemisë pas trajtimit.