Polimorfizëm i gjenit CYP2C19 njerëzor

CYP2C19 është një nga enzimat e rëndësishme metabolizuese të drogës në familjen CYP450. Shumë substrate endogjene dhe rreth 2% e ilaçeve klinike metabolizohen nga CYP2C19, siç është metabolizmi i frenuesve të grumbullimit të antiplomatikës (si klopidogrel), frenuesit e pompës protonale kanë dallime në aftësinë e metabolizimit të aftësive ilaçe të lidhura. Këto mutacione të pikave të *2 (rs4244285) dhe *3 (rs4986893) shkaktojnë humbjen e aktivitetit të enzimës të koduar nga gjeni CYP2C19 dhe dobësinë e aftësisë së substratit metabolik, dhe rrisin përqendrimin e gjakut, në mënyrë që të shkaktojnë reagime anësore të drogës që lidhen me me përqendrimi i gjakut. *17 (rs12248560) mund të rrisë aktivitetin e enzimës të koduar nga gjeni CYP2C19, prodhimin e metabolitëve aktivë dhe të rrisë frenimin e grumbullimit të trombociteve dhe të rrisë rrezikun e gjakderdhjes. Për njerëzit me metabolizëm të ngadaltë të drogës, marrja e dozave normale për një kohë të gjatë do të shkaktojë efekte serioze toksike dhe anësore: kryesisht dëmtim të mëlçisë, dëmtim të sistemit hematopoietik, dëmtim të sistemit nervor qendror, etj., Që mund të çojnë në vdekje në raste të rënda. Sipas ndryshimeve individuale në metabolizmin përkatës të drogës, ai përgjithësisht ndahet në katër fenotipe, përkatësisht metabolizmin ultra të shpejtë (um,*17/*17,*1/*17), metabolizëm i shpejtë (rm,*1/*1 ), metabolizmi i ndërmjetëm (im, *1/ *2, *1/ *3), metabolizëm i ngadaltë (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).