Mutacionet e gjenit 29 të EGFR të njeriut

Kanceri i mushkërive është bërë shkaku kryesor i vdekjeve nga kanceri në mbarë botën, duke kërcënuar seriozisht shëndetin e njeriut. Kanceri i mushkërive me qeliza jo të vogla përbën rreth 80% të pacientëve me kancer të mushkërive. EGFR është aktualisht objektivi molekular më i rëndësishëm për trajtimin e kancerit të mushkërive me qeliza jo të vogla. Fosforilimi i EGFR mund të nxisë rritjen e qelizave tumorale, diferencimin, pushtimin, metastazën, anti-apoptozën dhe angiogjenezën e tumorit. Frenuesit e kinazës së tirozinës (TKI) të EGFR mund të bllokojnë rrugën e sinjalizimit EGFR duke penguar autofosforilimin e EGFR, duke penguar kështu përhapjen dhe diferencimin e qelizave tumorale, duke nxitur apoptozën e qelizave tumorale, duke zvogëluar angiogjenezën e tumorit, etj., në mënyrë që të arrihet terapia e synuar ndaj tumorit. Një numër i madh studimesh kanë treguar se efikasiteti terapeutik i EGFR-TKI është i lidhur ngushtë me statusin e mutacionit të gjenit EGFR dhe mund të pengojë në mënyrë specifike rritjen e qelizave tumorale me mutacion të gjenit EGFR. Gjeni EGFR ndodhet në krahun e shkurtër të kromozomit 7 (7p12), me një gjatësi të plotë prej 200Kb dhe përbëhet nga 28 eksone. Rajoni i mutuar ndodhet kryesisht në eksone 18 deri në 21, kodonet 746 deri në 753, mutacioni i fshirjes në eksonin 19 përbën rreth 45% dhe mutacioni L858R në eksonin 21 përbën rreth 40% deri në 45%. Udhëzimet e NCCN për Diagnostikimin dhe Trajtimin e Kancerit të Mushkërive Jo-Qelizore përcaktojnë qartë se testimi i mutacionit të gjenit EGFR kërkohet para administrimit të EGFR-TKI. Ky kit testimi përdoret për të udhëhequr administrimin e barnave frenuese të tirozin kinazës së receptorit të faktorit të rritjes epidermale (EGFR-TKI), dhe ofron bazën për mjekësi të personalizuar për pacientët me kancer të mushkërive jo-qelizore. Ky kit përdoret vetëm për zbulimin e mutacioneve të zakonshme në gjenin EGFR tek pacientët me kancer të mushkërive jo-qelizore për qeliza të vogla. Rezultatet e testit janë vetëm për referencë klinike dhe nuk duhet të përdoren si bazë e vetme për trajtimin individual të pacientëve. Klinikët duhet të marrin në konsideratë gjendjen e pacientit, indikacionet e barnave dhe trajtimin. Reagimi dhe treguesit e tjerë të testeve laboratorike dhe faktorë të tjerë përdoren për të gjykuar në mënyrë gjithëpërfshirëse rezultatet e testit.