Mutacionet e Gjenit 29 EGFR të njeriut

Kanceri i mushkërive është bërë shkaku kryesor i vdekjeve nga kanceri në mbarë botën, duke kërcënuar seriozisht shëndetin e njeriut.Kanceri i mushkërive me qeliza jo të vogla përbën rreth 80% të pacientëve me kancer të mushkërive.EGFR është aktualisht objektivi molekular më i rëndësishëm për trajtimin e kancerit të mushkërive me qeliza jo të vogla.Fosforilimi i EGFR mund të nxisë rritjen e qelizave tumorale, diferencimin, pushtimin, metastazën, anti-apoptozën dhe nxit angiogjenezën e tumorit.Frenuesit e tirozinës kinazës EGFR (TKI) mund të bllokojnë rrugën e sinjalizimit EGFR duke frenuar autofosforilimin e EGFR, duke penguar kështu përhapjen dhe diferencimin e qelizave tumorale, duke promovuar apoptozën e qelizave tumorale, duke reduktuar angiogjenezën e tumorit, etj., në mënyrë që të arrihet terapia e synuar ndaj tumorit.Një numër i madh studimesh kanë treguar se efikasiteti terapeutik i EGFR-TKI është i lidhur ngushtë me statusin e mutacionit të gjenit EGFR dhe mund të pengojë në mënyrë specifike rritjen e qelizave tumorale me mutacion të gjenit EGFR.Gjeni EGFR ndodhet në krahun e shkurtër të kromozomit 7 (7p12), me një gjatësi të plotë prej 200 Kb dhe përbëhet nga 28 ekzone.Rajoni i mutuar ndodhet kryesisht në ekzonet 18 deri në 21, mutacioni i fshirjes së kodoneve 746 deri në 753 në ekzonin 19 përbën rreth 45% dhe mutacioni L858R në ekzonin 21 përbën rreth 40% deri në 45%.Udhëzimet e NCCN për Diagnozën dhe trajtimin e kancerit të mushkërive me qeliza jo të vogla theksojnë qartë se testimi i mutacionit të gjenit EGFR kërkohet përpara administrimit të EGFR-TKI.Ky komplet testimi përdoret për të udhëhequr administrimin e barnave të frenuesit të tirozinës kinazës (EGFR-TKI) të receptorit të faktorit të rritjes epidermale dhe ofron bazën për mjekësi të personalizuar për pacientët me kancer të mushkërive me qeliza jo të vogla.Ky komplet përdoret vetëm për zbulimin e mutacioneve të zakonshme në gjenin EGFR te pacientët me kancer të mushkërive me qeliza jo të vogla.Rezultatet e testit janë vetëm për referencë klinike dhe nuk duhet të përdoren si bazë e vetme për trajtimin e individualizuar të pacientëve.Klinikët duhet të marrin në konsideratë gjendjen e pacientit, indikacionet e barnave dhe trajtimin.