Mutacioni i Gjenit të Bashkimit EML4-ALK të Njeriut

Ky komplet përdoret për të zbuluar në mënyrë cilësore 12 lloje mutacionesh të gjenit të bashkimit EML4-ALK në mostrat e pacientëve me kancer të mushkërive jo-qelizore të qelizave të vogla njerëzore in vitro. Rezultatet e testit janë vetëm për referencë klinike dhe nuk duhet të përdoren si bazë e vetme për trajtimin individual të pacientëve. Klinicistët duhet të marrin gjykime gjithëpërfshirëse mbi rezultatet e testit bazuar në faktorë të tillë si gjendja e pacientit, indikacionet e ilaçeve, përgjigja ndaj trajtimit dhe tregues të tjerë të testeve laboratorike. Kanceri i mushkërive është tumori malinj më i zakonshëm në të gjithë botën dhe 80%~85% e rasteve janë kancer i mushkërive jo-qelizore të qelizave të vogla (NSCLC). Bashkimi i gjeneve të proteinës 4 të ngjashme me mikrotubulat e ekinodermës (EML4) dhe kinazës anaplastike të limfomës (ALK) është një objektiv i ri në NSCLC, EML4 dhe ALK janë të vendosura përkatësisht në brezat P21 dhe P23 në kromozomin 2 tek njerëzit dhe janë të ndara nga afërsisht 12.7 milion çifte bazash. Janë gjetur të paktën 20 variante bashkimi, ndër të cilat 12 mutantët e bashkimit në Tabelën 1 janë të zakonshëm, ku mutanti 1 (E13; A20) është më i zakonshmi, i ndjekur nga mutantët 3a dhe 3b (E6; A20), që përbëjnë përkatësisht rreth 33% dhe 29% të pacientëve me NSCLC të gjenit të bashkimit EML4-ALK. Frenuesit e ALK të përfaqësuar nga Crizotinib janë ilaçe të synuara me molekula të vogla të zhvilluara për mutacionet e bashkimit të gjenit ALK. Duke penguar aktivitetin e rajonit të kinazës së tirozinës ALK, bllokohen rrugët e tij të sinjalizimit anormal poshtë rrjedhës, duke penguar kështu rritjen e qelizave tumorale, për të arritur terapi të synuar për tumoret. Studimet klinike kanë treguar se Crizotinib ka një shkallë efektive prej më shumë se 61% tek pacientët me mutacione të bashkimit EML4-ALK, ndërsa nuk ka pothuajse asnjë efekt tek pacientët e tipit të egër. Prandaj, zbulimi i mutacionit të bashkimit EML4-ALK është premisa dhe baza për udhëzimin e përdorimit të barnave Crizotinib.