KRAS 8 Mutacione

Mutacionet e pikës në gjenin KRAS janë gjetur në një numër të llojeve të tumorit njerëzor, rreth 17% ~ 25% mutacion në tumor, 15% ~ 30% shkalla e mutacionit në pacientët me kancer të mushkërive, 20% ~ 50% shkalla e mutacionit në kancerin kolorektal pacientët. Për shkak se proteina p21 e koduar nga gjeni K-RAS ndodhet në rrjedhën e poshtme të rrugës së sinjalizimit EGFR, pas mutacionit të gjenit K-Ras, rruga e sinjalizimit në rrjedhën e poshtme është aktivizuar gjithmonë dhe nuk ndikohet nga ilaçet e synuara në rrjedhën e sipërme në EGFR, duke rezultuar në vazhdim Përhapja malinje e qelizave. Mutacionet në gjenin K-RAS në përgjithësi japin rezistencë ndaj frenuesve të tirozinës kinazë EGFR në pacientët me kancer të mushkërive dhe rezistencën ndaj ilaçeve të antitrupave anti-EGFR në pacientët me kancer kolorektal. Në vitin 2008, Rrjeti Kombëtar Gjithëpërfshirës i Kancerit (NCCN) lëshoi ​​një udhëzues të praktikës klinike për kancerin kolorektal, i cili theksoi se vendet e mutacionit që shkaktojnë aktivizimin e K-RAS janë të vendosura kryesisht në kodonët 12 dhe 13 të Exon 2, dhe rekomanduan që Të gjithë pacientët me kancer kolorektal të përparuar metastatik mund të testohen për mutacionin K-Ras para trajtimit. Prandaj, zbulimi i shpejtë dhe i saktë i mutacionit të gjenit K-Ras ka një rëndësi të madhe në udhëzimin e ilaçeve klinike. Ky komplet përdor ADN -në si mostër zbulimi për të siguruar vlerësimin cilësor të statusit të mutacionit, i cili mund të ndihmojë klinikët në ekzaminimin e kancerit kolorektal, kancerit të mushkërive dhe pacientëve të tjerë të tumorit që përfitojnë nga ilaçet e synuara. Rezultatet e provës së kompletit janë vetëm për referencë klinike dhe nuk duhet të përdoren si bazë e vetme për trajtimin e individualizuar të pacientëve. Klinikët duhet të bëjnë gjykime gjithëpërfshirëse mbi rezultatet e testit bazuar në faktorë të tillë si gjendja e pacientit, indikacionet e drogës, përgjigja e trajtimit dhe treguesit e tjerë të provës laboratorike.