Mutacionet KRAS 8

Mutacionet pikësore në gjenin KRAS janë gjetur në një numër llojesh tumoresh njerëzore, rreth 17%~25% shkallë mutacioni në tumor, 15%~30% shkallë mutacioni në pacientët me kancer të mushkërive, 20%~50% shkallë mutacioni në pacientët me kancer kolorektal. Meqenëse proteina P21 e koduar nga gjeni K-ras ndodhet poshtë rrugës së sinjalizimit EGFR, pas mutacionit të gjenit K-ras, rruga e sinjalizimit poshtë aktivizohet gjithmonë dhe nuk ndikohet nga ilaçet e synuara në rrjedhën e sipërme të EGFR, duke rezultuar në përhapje të vazhdueshme malinje të qelizave. Mutacionet në gjenin K-ras në përgjithësi japin rezistencë ndaj frenuesve të kinazës së tirozinës EGFR në pacientët me kancer të mushkërive dhe rezistencë ndaj barnave të antitrupave anti-EGFR në pacientët me kancer kolorektal. Në vitin 2008, Rrjeti Kombëtar Gjithëpërfshirës i Kancerit (NCCN) lëshoi ​​një udhëzues të praktikës klinike për kancerin kolorektal, i cili theksoi se vendet e mutacionit që shkaktojnë aktivizimin e K-ras ndodhen kryesisht në kodonet 12 dhe 13 të ekzonit 2, dhe rekomandoi që të gjithë pacientët me kancer kolorektal metastatik të avancuar të mund të testohen për mutacionin K-ras para trajtimit. Prandaj, zbulimi i shpejtë dhe i saktë i mutacionit të gjenit K-ras është me rëndësi të madhe në udhëzimin klinik për ilaçet. Ky komplet përdor ADN-në si mostër zbulimi për të ofruar një vlerësim cilësor të statusit të mutacionit, i cili mund të ndihmojë mjekët në shqyrtimin e kancerit kolorektal, kancerit të mushkërive dhe pacientëve të tjerë me tumore që përfitojnë nga ilaçet e synuara. Rezultatet e testit të kompletit janë vetëm për referencë klinike dhe nuk duhet të përdoren si bazë e vetme për trajtimin individual të pacientëve. Mjekët duhet të japin gjykime gjithëpërfshirëse mbi rezultatet e testit bazuar në faktorë të tillë si gjendja e pacientit, indikacionet e ilaçeve, përgjigja ndaj trajtimit dhe tregues të tjerë të testeve laboratorike.