Acidi nukleik polimorfik i gjenit MTHFR

Acidi folik është një vitaminë e tretshme në ujë që është një kofaktor thelbësor në rrugët metabolike të trupit. Vitet e fundit, një numër i madh studimesh kanë konfirmuar se, mutacioni i gjenit të enzimës metabolizuese të folateve MTHFR do të çojë në mungesë të acidit folik në trup, dhe dëmtimi i zakonshëm i mungesës së acidit folik tek të rriturit mund të shkaktojë anemi megaloblastike, vaskulare dëmtimi endotelial, etj. Mungesa e acidit folik në gratë shtatzëna nuk mund të plotësojë nevojat e vetes dhe fetusit, të cilat mund të shkaktojnë defekte të tubit nervor, Anencefaly, Stillbirth dhe abort. Nivelet e folateve të serumit preken nga polimorfizmat 5,10-metilenetetrahidrofolate reduktaza (MTHFR). Mutacionet 677C> T dhe 1298A> C në gjenin MTHFR shkaktojnë shndërrimin e alaninës në valinë dhe acid glutamik, përkatësisht, duke rezultuar në ulje të aktivitetit të MTHFR dhe rrjedhimisht zvogëlimin e përdorimit të acidit folik.