Acidi nukleik polimorfik i gjenit MTHFR

Acidi folik është një vitaminë e tretshme në ujë që është një kofaktor thelbësor në rrugët metabolike të trupit. Në vitet e fundit, një numër i madh studimesh kanë konfirmuar se mutacioni i gjenit të enzimës MTHFR që metabolizon folatin do të çojë në mungesën e acidit folik në trup, dhe dëmtimi i zakonshëm i mungesës së acidit folik tek të rriturit mund të shkaktojë anemi megaloblastike, dëmtim endotelial vaskular, etj. Mungesa e acidit folik tek gratë shtatzëna nuk mund të përmbushë nevojat e tyre dhe të fetusit, gjë që mund të shkaktojë defekte të tubit nervor, anencefali, lindje të foshnjës së vdekur dhe abort. Nivelet e folatit në serum ndikohen nga polimorfizmat e 5,10-metilentetrahidrofolat reduktazës (MTHFR). Mutacionet 677C>T dhe 1298A>C në gjenin MTHFR shkaktojnë konvertimin e alaninës në valinë dhe acid glutamik, përkatësisht, duke rezultuar në uljen e aktivitetit të MTHFR dhe rrjedhimisht në uljen e përdorimit të acidit folik.