Veshi është një receptor i rëndësishëm në trupin e njeriut, i cili luan një rol në ruajtjen e shqisave dëgjimore dhe ekuilibrit të trupit. Dëmtimi i dëgjimit i referohet anomalive organike ose funksionale të transmetimit të zërit, tingujve shqisorë dhe qendrave dëgjimore në të gjitha nivelet në sistemin dëgjimor, duke rezultuar në shkallë të ndryshme të humbjes së dëgjimit.Sipas të dhënave përkatëse, në Kinë ka gati 27.8 milionë njerëz me dëmtime të dëgjimit dhe të gjuhës, ndër të cilët të porsalindurit përbëjnë grupin kryesor të pacientëve, dhe të paktën 20,000 të porsalindur vuajnë nga dëmtime të dëgjimit çdo vit.
Fëmijëria është një periudhë kritike për zhvillimin e dëgjimit dhe të të folurit të fëmijëve. Nëse është e vështirë të merren sinjale të pasura zanore gjatë kësaj periudhe, kjo do të çojë në zhvillim të paplotë të të folurit dhe do të jetë negative për rritjen e shëndetshme të fëmijëve.
1. Rëndësia e shqyrtimit gjenetik për shurdhësinë
Aktualisht, humbja e dëgjimit është një defekt i zakonshëm i lindjes, duke u renditur i pari midis pesë aftësive të kufizuara (dëmtim i dëgjimit, dëmtim i shikimit, aftësi e kufizuar fizike, aftësi e kufizuar intelektuale dhe aftësi e kufizuar mendore). Sipas statistikave të paplota, ka rreth 2 deri në 3 fëmijë të shurdhër në çdo 1,000 të porsalindur në Kinë, dhe incidenca e humbjes së dëgjimit tek të porsalindurit është 2 deri në 3%, që është shumë më e lartë se incidenca e sëmundjeve të tjera tek të porsalindurit. Rreth 60% e humbjes së dëgjimit shkaktohet nga gjenet e trashëguara të shurdhësisë, dhe mutacionet e gjenit të shurdhësisë gjenden në 70-80% të pacientëve me shurdhësi të trashëguar.
Prandaj, shqyrtimi gjenetik për shurdhësinë përfshihet në programet e shqyrtimit prenatal. Parandalimi parësor i shurdhësisë trashëgimore mund të realizohet me anë të shqyrtimit prenatal të gjeneve të shurdhësisë tek gratë shtatzëna. Meqenëse shkalla e lartë e bartësve (6%) të mutacioneve të zakonshme të gjenit të shurdhësisë në kinezisht, çiftet e reja duhet të shqyrtojnë gjenin e shurdhësisë në shqyrtimin e martesës ose para lindjes, në mënyrë që të zbulojnë herët individët e ndjeshëm ndaj shurdhësisë së shkaktuar nga ilaçet dhe ata që janë të dy bartës të të njëjtit gjeni të mutacionit të shurdhësisë. Çiftet me bartës të gjenit të mutacionit mund ta parandalojnë në mënyrë efektive shurdhësinë përmes udhëzimeve dhe ndërhyrjeve pasuese.
2. Çfarë është shqyrtimi gjenetik për shurdhësinë?
Testimi gjenetik për shurdhësinë është një test i ADN-së së një personi për të zbuluar nëse ekziston një gjen për shurdhësinë. Nëse ka anëtarë që mbajnë gjene të shurdhësisë në familje, mund të merren disa masa përkatëse për të parandaluar lindjen e foshnjave të shurdhër ose për të parandaluar shfaqjen e shurdhësisë tek foshnjat e porsalindura sipas llojeve të ndryshme të gjeneve të shurdhësisë.
3. Popullata e aplikueshme për shqyrtimin gjenetik të shurdhërisë
-Çiftet para shtatzënisë dhe në fazat e hershme të shtatzënisë
-Të porsalindurit
-Pacientë të shurdhër dhe anëtarë të familjeve të tyre, pacientë me kirurgji implanti koklear
-Përdoruesit e barnave ototoksike (veçanërisht aminoglikozideve) dhe ata me një histori të shurdhimit të shkaktuar nga barnat në familje
4. Zgjidhje
Macro & Micro-Test zhvilluan një ekzomë të tërë klinike (zbulimi Wes-Plus). Krahasuar me sekuencimin tradicional, sekuencimi i ekzomës së tërë ul ndjeshëm koston, ndërsa merr me shpejtësi informacion gjenetik të të gjitha rajoneve eksonike. Krahasuar me sekuencimin e gjenomit të tërë, kjo mund të shkurtojë ciklin dhe të zvogëlojë sasinë e analizës së të dhënave. Kjo metodë është me kosto efektive dhe përdoret zakonisht sot për të zbuluar shkaqet e sëmundjeve gjenetike.
Avantazhet
-Zbulim gjithëpërfshirës: Një test shqyrton njëkohësisht mbi 20,000 gjene bërthamore njerëzore dhe gjenome mitokondriale, që përfshijnë më shumë se 6,000 sëmundje në bazën e të dhënave OMIM, duke përfshirë SNV, CNV, UPD, mutacione dinamike, gjenet e bashkimit, variacionet e gjenomës mitokondriale, tipizimin HLA dhe forma të tjera.
-Saktësi e lartë: rezultatet janë të sakta dhe të besueshme, dhe mbulimi i zonës së zbulimit është mbi 99.7%
-I përshtatshëm: zbulim dhe analizë automatike, merrni raporte brenda 25 ditësh
Koha e postimit: 03 Mars 2023