Veshi është një receptor i rëndësishëm në trupin e njeriut, i cili luan një rol në ruajtjen e sensit auditor dhe ekuilibrit të trupit. Dëmtimi i dëgjimit i referohet anomalive organike ose funksionale të transmetimit të tingullit, tingujve shqisorë dhe qendrave dëgjimore në të gjitha nivelet në sistemin dëgjimor, duke rezultuar në shkallë të ndryshme të humbjes së dëgjimit.Sipas të dhënave përkatëse, ka gati 27.8 milion njerëz me dëmtim të dëgjimit dhe gjuhës në Kinë, midis të cilave të porsalindurit janë grupi kryesor i pacientëve, dhe të paktën 20,000 të porsalindurit vuajnë nga dëmtimet e dëgjimit çdo vit.
Fëmijëria është një periudhë kritike për dëgjimin e fëmijëve dhe zhvillimin e të folurit. Nëse është e vështirë të merrni sinjale të pasura të tingullit gjatë kësaj periudhe, ajo do të çojë në zhvillim jo të plotë të të folurit dhe të jetë negativ për rritjen e shëndetshme të fëmijëve.
1. Rëndësia e ekzaminimit gjenetik për shurdhim
Aktualisht, humbja e dëgjimit është një defekt i zakonshëm i lindjes, duke u renditur i pari midis pesë aftësive të kufizuara (dëmtimi i dëgjimit, dëmtimi i vizual, paaftësia fizike, paaftësia intelektuale dhe paaftësia mendore). Sipas statistikave jo të plota, ka rreth 2 deri në 3 fëmijë të shurdhër në çdo 1.000 të porsalindur në Kinë, dhe incidenca e humbjes së dëgjimit te të porsalindurit është 2 deri në 3%, që është shumë më e lartë se incidenca e sëmundjeve të tjera te të porsalindurit. Rreth 60% e humbjes së dëgjimit është shkaktuar nga gjenet e trashëgimisë së trashëgimisë, dhe mutacionet e gjenit të shurdhimit gjenden në 70-80% të pacientëve me shurdhim të trashëguar.
Prandaj, ekzaminimi gjenetik për shurdhim përfshihet në programet e shqyrtimit prenatal. Parandalimi parësor i shurdhësisë trashëgimore mund të realizohet me ekzaminim prenatal të gjeneve të shurdhimit në gratë shtatzëna. Meqenëse shkalla e lartë e bartësit (6%) e mutacioneve të zakonshme të gjenit të shurdhimit në kinezisht, çiftet e reja duhet të shfaqin gjenin e shurdhimit në ekzaminimin e martesës ose para lindjes së fëmijëve në mënyrë që të zbulojnë individë të ndjeshëm ndaj shurdhave të shkaktuara nga droga herët dhe ata që janë të dy transportuesit e së njëjtës Çifti gjen i mutacionit të shurdhimit. Plesiftet me transportues të gjeneve të mutacionit mund të parandalojnë në mënyrë efektive shurdhimin përmes udhëzimit dhe ndërhyrjes vijuese.
2. Çfarë është ekzaminimi gjenetik për shurdhim
Testimi gjenetik për shurdhim është një provë e ADN -së së një personi për të zbuluar nëse ka një gjen për shurdhim. Nëse ka anëtarë që mbajnë gjenet e shurdhimit në familje, mund të merren disa masa përkatëse për të parandaluar lindjen e bebeve të shurdhër ose për të parandaluar shfaqjen e shurdhësisë tek foshnjat e porsalindura sipas llojit të ndryshëm të gjeneve të shurdhësisë.
3. Popullsia e zbatueshme për shqyrtimin gjenetik të shurdhimit
-Pre shtatzënia dhe çiftet e shtatzënisë së hershme
-Nëforma
-Për pacientët dhe anëtarët e familjes së tyre, pacientët me kirurgji të implantit koklear
-Përdoruesit e ilaçeve ototoksike (veçanërisht aminoglikozidet) dhe ata me një histori të shurdhimit të shkaktuar nga droga familjare
4. Zgjidhjet
Macro & Micro-test zhvilluan klinik të tërë exome (zbulimi WES-plus). Krahasuar me sekuencat tradicionale, sekuencat e tëra Exome zvogëlojnë ndjeshëm koston ndërsa marrin me shpejtësi informacione gjenetike të të gjitha rajoneve ekzonike. Krahasuar me sekuencat e gjenomit të tërë, ai mund të shkurtojë ciklin dhe të zvogëlojë sasinë e analizës së të dhënave. Kjo metodë është me kosto efektive dhe zakonisht përdoret sot për të zbuluar shkaqet e sëmundjeve gjenetike.
Avantazhe
-Shection Detektim Përpërcaktues: Një provë njëkohësisht shfaq 20,000+ gjenet bërthamore njerëzore dhe gjenomet mitokondriale, që përfshin më shumë se 6.000 sëmundje në bazën e të dhënave OMIM, duke përfshirë SNV, CNV, UPD, mutacione dinamike, gjenet e shkrirjes, variacione të gjenomit mitokondrial, shtypjen e HLA dhe format e tjera.
-Shkurtimi i lartë: Rezultatet janë të sakta dhe të besueshme, dhe mbulimi i zonës së zbulimit është mbi 99.7%
-Konnient: Zbulimi automatik dhe analiza, merrni raporte në 25 ditë
Koha e postimit: MAR-03-2023