Veshi është një receptor i rëndësishëm në trupin e njeriut, i cili luan një rol në ruajtjen e shqisave dëgjimore dhe ekuilibrit të trupit.Dëmtimi i dëgjimit i referohet anomalive organike ose funksionale të transmetimit të zërit, tingujve ndijor dhe qendrave të dëgjimit në të gjitha nivelet në sistemin dëgjimor, duke rezultuar në shkallë të ndryshme të humbjes së dëgjimit.Sipas të dhënave përkatëse, në Kinë numërohen afro 27.8 milionë persona me dëmtim të dëgjimit dhe gjuhës, ndër të cilët grupi kryesor i pacientëve janë të porsalindurit dhe të paktën 20 mijë të porsalindur vuajnë nga dëmtimi i dëgjimit çdo vit.
Fëmijëria është një periudhë kritike për zhvillimin e dëgjimit dhe të të folurit të fëmijëve.Nëse është e vështirë të merren sinjale të pasura zanore gjatë kësaj periudhe, kjo do të çojë në zhvillim jo të plotë të të folurit dhe do të jetë negative për rritjen e shëndetshme të fëmijëve.
1. Rëndësia e shqyrtimit gjenetik për shurdhimin
Aktualisht, humbja e dëgjimit është një defekt i zakonshëm i lindjes, duke u renditur i pari në mesin e pesë aftësive të kufizuara (dëmtimi i dëgjimit, dëmtimi i shikimit, paaftësia fizike, paaftësia intelektuale dhe paaftësia mendore).Sipas statistikave jo të plota, në Kinë ka rreth 2 deri në 3 fëmijë të shurdhër në çdo 1000 të porsalindur, dhe incidenca e humbjes së dëgjimit tek të porsalindurit është 2 deri në 3%, që është shumë më e lartë se incidenca e sëmundjeve të tjera tek të porsalindurit.Rreth 60% e humbjes së dëgjimit shkaktohet nga gjenet trashëgimore të shurdhimit dhe mutacionet e gjeneve të shurdhimit gjenden në 70-80% të pacientëve me shurdhim të trashëguar.
Prandaj, depistimi gjenetik për shurdhimin përfshihet në programet e shqyrtimit prenatal.Parandalimi parësor i shurdhimit të trashëguar mund të realizohet me ekzaminimin prenatal të gjeneve të shurdhimit te gratë shtatzëna.Meqenëse shkalla e lartë e bartësit (6%) e mutacioneve të zakonshme të gjeneve të shurdhimit në kinezisht, çiftet e reja duhet të ekzaminojnë gjenin e shurdhimit në ekzaminimin e martesës ose para lindjes së fëmijës, në mënyrë që të zbulojnë herët individët e ndjeshëm ndaj shurdhimit të shkaktuar nga droga dhe ata që të dy janë bartës të së njëjtës çift i gjeneve të mutacionit të shurdhimit.Çiftet me bartës të gjeneve të mutacionit mund të parandalojnë në mënyrë efektive shurdhimin përmes udhëzimeve dhe ndërhyrjeve pasuese.
2. Çfarë është skriningu gjenetik për shurdhimin
Testimi gjenetik për shurdhimin është një test i ADN-së së një personi për të zbuluar nëse ekziston një gjen për shurdhim.Nëse në familje ka anëtarë që mbartin gjenet e shurdhimit, mund të merren disa masa përkatëse për të parandaluar lindjen e foshnjave të shurdhër ose për të parandaluar shfaqjen e shurdhimit tek foshnjat e porsalindura sipas llojeve të ndryshme të gjeneve të shurdhimit.
3. Popullata e aplikueshme për shqyrtimin gjenetik të shurdhimit
- Çiftet e para shtatzanisë dhe shtatzënisë së hershme
-Të sapolindurit
-Pacientët e shurdhër dhe familjarët e tyre, pacientët e kirurgjisë së implantit koklear
-Përdoruesit e barnave ototoksike (veçanërisht aminoglikozidet) dhe ata me histori familjare të shurdhimit të shkaktuar nga barnat
4. Zgjidhjet
Macro & Micro-Test zhvilluan ekzomën e plotë klinike (detektimi Wes-Plus).Krahasuar me sekuencën tradicionale, sekuenca e të gjithë eksomeve ul ndjeshëm koston duke marrë me shpejtësi informacionin gjenetik të të gjitha rajoneve ekzonike.Krahasuar me sekuencën e plotë të gjenomit, ai mund të shkurtojë ciklin dhe të zvogëlojë sasinë e analizës së të dhënave.Kjo metodë është me kosto efektive dhe përdoret zakonisht sot për të zbuluar shkaqet e sëmundjeve gjenetike.
Përparësitë
-Zbulimi gjithëpërfshirës: Një test ekzaminon njëkohësisht mbi 20,000 gjene bërthamore njerëzore dhe gjenome mitokondriale, duke përfshirë më shumë se 6,000 sëmundje në bazën e të dhënave OMIM, duke përfshirë SNV, CNV, UPD, mutacionet dinamike, gjenet e shkrirjes, variacionet e formave të gjenomit mitokondrial dhe lloje të tjera të tipit HLA.
-Saktësi e lartë: rezultatet janë të sakta dhe të besueshme, dhe mbulimi i zonës së zbulimit është mbi 99.7%
-I përshtatshëm: zbulim dhe analizë automatike, merrni raporte në 25 ditë
Koha e postimit: Mar-03-2023